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本文目录

1. 全基因组测序能检查出什么
2. 在一家公司做基因测序、分析解读不准，可以再做基因解码吗

全基因组测序能检查出什么

全基因组测序的意义是使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。全基因组测序的英文是WholeGenomeSequencing，简称WGS，目前默认指的是人类的全基因组测序。所谓全（Whole），指的就是?把物种细胞里面完整的基因组序列从第1个DNA开始一直到最后一个DNA，完完整整地检测出来，并排列好，因此这个技术几乎能够鉴定出基因组上任何类型的突变。每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息，并且携带一生，不易改变。全基因组测序就是通过运用新一代高通量DNA测序仪，进行10-20倍覆盖率的个人全基因组测序，然后与人类基因组精确图谱比较，得到完整的个人全基因组序列，破译个人全部的遗传信息的过程。全基因组测序覆盖面广，能检测个体基因组中的全部遗传信息；准确性高，其准确率可高达99.99%。全基因组测序揭示了人类生、老、病、死的奥秘，使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。对于全人类来说，全基因组测序的价值是极大的，它的信息包含了所有基因和生命特征之间的内在关联性，当然也意味着更大的数据解读和更高的技术挑战。

中国是世界上人口最多的国家，有56个民族和极为丰富的病种资源，并且由于长期的社会封闭，在一些地区形成了极为难得的族群和遗传隔离群，一些多世代、多个体的大家系具有典型的遗传性状，这些都是克隆相关基因的宝贵材料。但是，由于我国的基因测序研究工作起步较晚、底子薄、资金投入不足，缺乏一支稳定的、高素质的青年生力军，我国基因研究工作与国外近年来的惊人发展速度相比，差距还很大，并且有进一步加大的危险。如果我们在这场基因争夺战中不能坚守住自己的阵地，那么在21世纪的竞争中我们又将处于被动地位：我们不能自由地应用基因诊断和基因治疗的权力，我们不能自由地进行生物药物的生产和开发，我们亦不能自由地推动其他基因相关产业的发展。

在一家公司做基因测序、分析解读不准，可以再做基因解码吗

基因解码我们还不能做到。

基因检测就好比我们去医院经常会让做的化验血常规一样，只是之中检测手段，帮助临床医生确诊疾病。他需要临床医生根据临床病症以及测序结果综合判断，而不能单单以测序结果进行确诊。

1.目前虽有多家测序公司，对于测序结果的准确性有待考量。是不是宣传的基因都有测到，每个序列的测序质量是否都合格，变异位点是否全部检测到？等等都是需要考虑的。

2.分析解读是否准确:对变异位点进行注释后，注释结果是否准确？关联疾病是否真实？遗传学及生物学方面的筛选是否可靠？分析人员是否有相关的临床或遗传学经验？

3.我们目前的科研水平有限，对于许多基因的功能，变异后是否会导致疾病，为什么会导致疾病等等这些都没有办法解释，这也就是为什么许多老师现在不愿意推荐患者做基因检测，检测完以后没办法解释结果，患者白花钱，医生没法跟患者解释。

4.目前我们基因检测的阳性率在40-50%，也就是说这一部分我们是可以帮助患者找到病因，可以解读变异结果。但是还是有一大部分没法解释。

5.基因检测人群:有家族史，或疑似遗传病或某些用药指导人群

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