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唐氏综合症患者可以做试管婴儿吗
我们每个人来到这个世界上，拥有合法权利的同时也在履行着义务，成为父母的时候，我们需要履行教育以及监护孩子的义务。可是，有一部分人却因为患有遗传性疾病，担心自己的疾病会遗传给孩子，所以不敢轻易怀孕。
唐氏综合症患者就是这样，这种疾病主要由于染色体变异导致，唐氏综合征是最常见的三体综合征，患者21号染色体为三条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。
有很多唐氏综合征患者因为自己特殊的面容，感到自卑，澳大利亚姑娘MadelineStuart也是一位唐氏综合症患者，特殊的面容特征是该病症最常见的临床表现。这些并没有阻碍18岁的Stuart成为一位模特，更厉害的是她上过纽约时装周的T台，这位姑娘与生俱来的自信影响着每一个人。我们都应像这位姑娘一样自信，将自己独特的美展现出来。
唐氏综合症患者渴望拥有自己的孩子，由于基因问题无法逆转，求药无门，但是第三代试管婴儿技术可以帮助这些人群实现孩子梦。
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断（PGD）,指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。当胚胎发育到3-5天的时候，检测物质取4-8个细胞胚胎的1个细胞或受精前后的卵第一、二极体。取样不影响胚胎发育。检测用单细胞DNA分析法，一种是聚合酶连锁反应（PCR）,检测女性病和单基因遗传病；另一种是荧光原位杂交（FISH），检测性别和染色体病。
第三代PGD技术可以筛查13、18、21、X、Y，5对染色体的异常；第三代ACGH技术可以筛查23对全部染色体，保障胚胎的质量。
植入前胚胎遗传学诊断技术（PGD）的适用人群有：1、唐氏综合征、爱德华综合征。
2、已知父母亲有染色体问题，如罗伯逊易位、平衡易位、性染色体异常嵌合，父母亲会垂直传播给胎儿，这一技术可以直接对胚胎进行选择。
3、单基因遗传病，如地中海贫血症、血友病、进行性肌营养不良等。
所以，唐氏综合征患者可以做试管婴儿，而试管婴儿技术也让遗传疾病的困扰者迎来了曙光。最后小编想说一句，唐氏综合症患者不要自卑哦，人人生而平等，在试管婴儿的帮助下享受自己该有的权利！
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双胎做唐筛准确吗
双胎做唐筛准确吗？
双胞胎做唐筛不准确的，唐筛和无创DNA都只适合单胞胎。因为检查结果很难区分到底是哪一个宝宝的问题，如果说检查结果是高危的话，还是需要做羊穿。
为什么不能做唐筛？
因为唐筛是抽取母体的血液来换，出现有结果有高危或临界风险，还是需要进行，还是要进行那个羊水穿刺，而且双胞胎即使做无创检查，也会存在一定的误差，毕竟，唐筛准确率65%以上，无创DNA准确率90%以上，但是无创筛查项目比较少。
关于羊水穿刺
在孕16~24周做羊水穿刺，这个时候的胎儿比较小，提取羊水过程中比较容易，危险性也比较小。羊水穿刺准确率超过了99%，这是一个产前诊断手段，而唐筛和无创DNA都只是产前筛查手段。
综上，建议做羊水穿刺，毕竟有0.001%的风险，我们也都不愿意承担的。所以，双胞胎还是做羊水穿刺吧，一定要找专业医院进行。
唐氏综合征的孩子不应该出生吗
唐氏综合症能生育吗
患有唐氏综合症的男性患者通常是不能生育的，女性患者仍然可以生育，但是女性患者遗传给下一代的几率很大，高达50％。5％的患者是易位型，高度遗传，与母亲的年龄无关，也没有家族史。因此，患者必须接受染色体确诊及捡查有没有易位。
唐氏综合症的平均发病率为1/600，而高龄产妇孕育的婴儿，发病率高5倍以上。所以在在怀孕初期的孕检是非常必要的，可以测试胎儿织绒毛或羊水内细胞，并辅出超声波扫描仪看胎儿头部。手部和脚部。这可以确认胎儿是否患有唐氏综合症。
除此之外还要告诉大家的是：任何一对健康夫妇都可能生出患有唐氏综合症的孩子，即使他们自身并不携带任何显性或隐性的基因。
医学界已将唐氏综合症确定为遗传性疾病，因为患有唐氏综合症的患者如果生下一代就会遗传。但事实上，99％患有唐氏综合症的儿童是由健康夫妇生育的，认为患有唐氏综合症的患者基本上没有生育能力。
什么是唐氏综合症唐氏综合症被称为DS。国内有称为先天愚型，是一种先天性染色体异常，这也是最常见的严重出生缺陷病之一。这是由于在减数分裂晚期没有21号染色体，即所谓的21染色体三体性。一般认为，高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但唐氏综合症孕妇中有80％年龄在35岁以下。
临床表现为：患者的脸部特殊，两只眼睛的外角是上翘，鼻梁平坦，舌头往往向外伸出，肌无力及通贯手。大多数患有唐氏综合症的人患有轻度至中度的精神发育迟滞，并且他们的适应和学习能力存在不同程度的发育迟缓。在生理上，由于染色体变化，会导致不同程度的健康和外观。例如，弱视，弱听力，低甲状腺和扁平足有更多的机会。急性白血病的风险是正常人群的20倍。外表上会扁鼻、眼睛上斜、口由前至后端距离较短等。因此，无法估计唐氏综合症的缺陷儿童给父母和家人带来的精神负担和情感损害。但是，由于唐氏综合症的病因不能得到有效预防而无法得到有效治疗，因此怀孕初期的孕检非常重要。
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试管婴儿会有什么缺陷吗
做试管怀孕的孩子一般不会出现缺陷的，这个和自然怀孕的孩子发育的过程也一致的。在怀孕这段时间内应该及时的休息，保暖，建议定期的做产检，尤其需要预约唐氏筛查来看看孩子的发育情况是否正常，同时也不要太劳累，注意算预产期的时间。
文章到此结束，如果本次分享的唐氏综合症患者可以做试管婴儿吗和为什么唐筛不适合试管的问题解决了您的问题，那么我们由衷的感到高兴！
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