孕期一定要做唐筛吗错过唐筛可以做无创DNA检测吗

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大家好,今天来为大家分享孕期一定要做唐筛吗错过唐筛可以做无创DNA检测吗的一些知识点,和孕期什么检查不建议做无创的问题解析,大家要是都明白,那么可以忽略,如果不太清楚的话可以看看本篇文章,相信很大概率可以解决您的问题,接下来我们就一起来看看吧!

本文目录

  1. 孕期一定要做唐筛吗错过唐筛可以做无创DNA检测吗
  2. 无创DNA是查什么的
  3. 做无创DNA产检需要注意什么
  4. 什么叫无创产前检测

孕期一定要做唐筛吗错过唐筛可以做无创DNA检测吗

孕期的每个检查都很有必要,唐筛虽然假阳性高,但是检查项目比较多,也是一直受重视的原因,大部分地区当地户口做唐筛是免费的,错过唐筛可以做无创DNA。

唐筛检查什么?

孕15~20周做抽血检查,主要是针对于染色体的筛查,通过抽取母体血液,对血清中某些生化指标水平的检测,结合孕妈体重年龄预产期孕周等,计算出胎儿患有先天性缺陷儿、血管畸形的危险指数。

无创DNA检查什么?

无创DNA是在怀孕的12~22(+6天)周做的一项抽血检查,无创筛查的范围包括唐氏综合症、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征,三大染色体疾病。

该如何选择?

一般孕妈做唐筛即可,高龄产妇会被建议直接做无创,但怀孕年龄35岁以上、重度肥胖(体重指数>40)、双胞胎、多胞胎以及之前有染色体异常生育史的还是建议直接做羊水穿刺确诊。

如果错过了过筛,可以进行无创DNA检查,无创检查可持续的周期比较长,但如果无创DNA出现高危,还是需要做羊水穿刺进行进一步确诊,因为唐筛和无创DNA都只是产前筛查手段,羊水穿刺才是确诊项目。

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无创DNA是查什么的

无创DNA是近几年才兴起的一项检查项目,又称为无创基因检测,主要是用于孕妇的产前检测。

它的无创是指不用穿刺抽羊水,而是通过抽取孕妇(孕12周)的血液作为检测样本,根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段,来判断胎儿是否存在染色体异常。

所以相对于传统的常规唐氏筛查来说,无创DNA检查,没有流产的风险,更加安全,同时它的灵敏度、准确性也较高,因此得到了很多准爸妈的青睐。

但毕竟这是近些年才兴起的一项新型检测项目,因此在技术上还有一定的局限性,目前它只能查出三个最常见的染色体疾病!

1、21—三体综合征(唐氏综合征),表现为智力低下,生长发育障碍等,目前无有效治疗方法;检出率为99%。

2、18—三体综合征(爱德华氏综合征),表现为生长发育延迟,大多数患儿会夭折;检出率为96.8%。

3、13—三体综合征(帕陶氏综合征),表现为智力低下、特殊面容,可伴有严重的致死性畸形,90%的患儿可能会在一岁内死亡;检出率为92.1%。

因此无创DNA检查具有安全性高,检出率高,准备率高等特点,但是它也有个缺点就是检测范围太窄。所以它更适合用于珍贵的胎儿的检查如:体外受精得到的胎儿等。

最后,无创DNA的结果要理性对待,必要时还需要“金标准”——羊水穿刺来确诊。

以上内容帮助到您了吗?

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做无创DNA产检需要注意什么

做无创DNA产检时是不需要空腹的,无创DNA是以抽取母体血液来进行检查的,孕妈妈们可以正常饮食。需要注意检查的时间,最好是在孕12周进行,孕12周~26周是整个最佳检查时间段。在这个时间段内影响检查结果最小,精准率较高。

什么叫无创产前检测

无创产筛(NIPT)是一项利用孕妇外周血中胎儿游离DNA,结合下一代测序技术和生物信息学方法,准确判断胎儿是否患有染色体疾病的检测技术。狭义来说,NIPT主要针对13、18和21号染色体,用于唐氏综合征的筛查,广义来说,NIPT还包括其他染色体(含性染色体)非整倍体以及染色体微缺失微重复等,从而进一步预防比如克氏综合征、Turner综合征等。

和传统产前诊断相比,NIPT具有无创、高准确率、孕周限制小等优势。

传统产前诊断多以血清学筛查为主,若检测出高危,则需进一步通过羊水穿刺等侵入性检测方法确认,由于血清学对于唐氏综合征的检出率仅70%,羊水穿刺虽然准确度高,但是对孕周限制高,且操作过程中流产率在0.3%左右,与之相比,NIPT通过抽血采样,适合12周以上孕妇,且检出率达到99%以上,可以大大减小孕妇羊水穿刺的可能性,目前已成为国内外产前诊断的首选方法学。

NIPT已在全球大范围应用,多国政府明确支持。

NIPT技术应用已相对成熟,并在全球大范围展开应用,其中美国地区主要是Sequenom、VerinataHealth(2013年被Illumina收购)、AriosaDiagnostics和Natera4家公司提供检测服务,基本是个人+保险共同承担的付费模式,欧洲主要是LifeCodexx提供检测服务,自费为主。自2015年起,瑞士率先将NIPT费用纳入医保,此后英国、德国、荷兰等国家纷纷从政策报销上对NIPT检测提出鼓励和支持,NIPT的安全有效性被充分证实。

检测项目持续升级,NIPT覆盖范围持续增加。

13、18、21号染色体是NIPT的必查项目,随着检测方法的持续优化,NIPT检测项目可以延伸到性染色体异常、其他染色体数目和结构异常(微缺失/微重复)、双胎NIPT等,除此之外,未来还有望可以延伸到无创单基因遗传病检测和孕妇孕期肿瘤等领域。

国内NIPT检测服务主要供应商贝瑞基因和华大基因均已推出“NIPT+”相关产品,基本均包含了常染色体和性染色体非整倍体、以及80+项染色体缺失/重复疾病,国内NIPT市场已进入“NIPT+”新的发展时代。

政府指导价(最低1300元/次)快速降低,NIPT检测服务价格随之走低。

目前国内共有8个省份出台定价标准,2016年12月5日,浙江省物价局明确NIPT价格为1300元/次,是迄今为止无创产前基因检测定价最低的省份。从各省指导价出台时间来看,2015年以前基本在2000-2500元/次之间,2016年新出台的省份集中在1300-1400元/次,考虑到测序成本以超摩尔定律速度下降,我们预计未来单次检验价格仍然是下行趋势,目前部分城市检验价格已降至1000元以内(深圳NIPT市场价为855元)。

随着二胎全面放开,未来三年高龄孕妇占比将由15%稳步提高,伴随着价格降低,NIPT在普通孕妇和高龄产妇间的渗透率将有望快速上升,为了实现优生优育,将有越来越多的家庭选择NIPT。

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