各位老铁们好，相信很多人对是选择做唐筛还是直接做无创有什么建议吗都不是特别的了解，因此呢，今天就来为大家分享下关于是选择做唐筛还是直接做无创有什么建议吗以及医生建议无创不建议唐筛的问题知识，还望可以帮助大家，解决大家的一些困惑，下面一起来看看吧！

本文目录

1. 唐筛结果临界风险，是不是一定要做无创呢
2. 是选择做唐筛还是直接做无创有什么建议吗

唐筛结果临界风险，是不是一定要做无创呢

“唐筛高危？”

唐氏筛查，是几乎每个准妈妈都会做的一项产前筛查，但常有准妈妈为唐筛的高危结果忧心忡忡，做过后续的无创产前基因检测（俗称无创DNA，以下简称无创），或者羊水穿刺之后，在煎熬中等待结果、度日如年的准妈妈也不在少数，本文从业内人士的角度，重点探讨下面几个准妈妈最关注的问题：

做唐筛等产前筛查的意义？

唐筛是否只筛查唐氏儿？

唐筛中的21三体/18三体高危意味着什么？

唐筛高危，下一步该选择无创还是羊水穿刺？

无创的准确性如何？

唐筛高危，无创通过的有多少？

唐筛低危，是不是可以高枕无忧了呢？

是否可以不做唐筛，只做无创呢？

唐筛的意义？

唐筛是指唐氏综合征筛查，这是一种产前筛查技术。

产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊，以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常，就有机会采取措施；如果在孩子出生后才发现异常，就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。

目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛（又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛）和无创产前基因检测（华大基因的这项检测服务叫NIFTY，是一种近似于诊断水平的产前筛查技术）。而神经管畸形无固定遗传方式，主要的筛查方法有孕妇血清AFP检测（妊娠中期唐筛的一部分）和超声检查。

注意：

1.不同的筛查方法可相互补充，目前还没有一种筛查方法是100%。2.筛查不是诊断，所以筛查结果是异常的孕妇在采取措施前，需要采用可以用于诊断的方法（如羊水穿刺）来确诊。

唐筛只筛唐氏儿吗？

虽然叫唐氏综合征筛查，但不仅仅筛查这一种疾病。目前大多数医院的唐筛检测3个指标：21三体综合征风险、18三体综合征风险和开放性神经管畸形风险。唐氏综合征患者（21-三体）患有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病，易患各种感染。男性无生育能力。爱德华氏综合征患者（18-三体）发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足有严重畸形，头长而枕部凸出，生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。开放性神经管畸形

有多种，常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。

唐筛的21/18三体高危意味着什么？

并非表示“宝宝十有八九是21/18三体异常”。

多数时候，

只意味着需进一步检查。

唐筛结果如果是高危（或临界风险）的话，不必惊慌。首先应该听听医生的建议，了解是哪一项数值异常，需要如何处理？

一般情况下，如果是21三体或18三体高危（或临界风险），医生会建议做进一步的检查，如无创产前基因检测（无创DNA）或介入性产前诊断（比如用得最多的是羊膜腔穿刺术，俗称羊水穿刺）。而介入性产前诊断，需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目。羊水穿刺等介入性产前诊断让不少准妈妈谈之色变，这类诊断虽然准确性上是“金标准”，但属于有创性手术，羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险，脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎，则流产风险成倍增加。

羊水穿刺

无创DNA是一种新的技术，只需要在孕妈妈手臂上抽取5ml外周血，就可以检查唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征（13三体综合征）。帕陶氏综合征患者（13-三体）本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形，并可伴有严重的致死性畸形，90%一岁内死亡。

该选择无创还是羊穿？

华小宝

需要了解下面几点，同时根据医生的建议权衡：

无创产前基因检测是一项新技术，其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平（下一段会解释无创产前基因检测到底多准）。

无创产前基因检测结果为高危的，还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。

无创产前基因检测安全，只是取妈妈手臂的外周血，不会引起流产，而羊水穿刺有千分之五的可能流产，脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎，介入性诊断导致流产的风险会比单胎高。

无创产前基因检测的周期短则不到一周，长则10-15天，同时检测机构也在不断缩短流程，优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做，检测的周期一般需要2-3周，取决于做的项目，如果需要排队，则可能更久。

华大的无创产前基因检测支持双胎，但是无创高危的时候无法判断是哪个宝宝出了问题，需要介入性产前诊断（如羊水穿刺）确诊。

无创结果并不受孕妇年龄，怀孕周数（12周以后就可以）的影响。大龄妈妈也可以用。

试管婴儿也可以做无创产前基因检测。

无创DNA到底多准？和唐筛比呢？

华小宝

我们首先来回答一下这个问题：怎样评价一种筛查方法的优劣？

这里有两个参数

检出率

病宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好。

如果检出率80%，意味着100个病宝宝中有80个被筛查了出来，20个漏网了；如果检出率100%，那意味着没有漏过一个病宝宝！

假阳性率

宝宝是正常的，但却在筛查中被错当成病宝宝的概率。越低越好。

如果假阳性率10%，意味着100个正常宝宝去检查，有10个被错当成了病宝宝。

华小宝

那么无创的检出率和假阳性率分别是……

无创的检出率

99.6%~100%根据华大87.8万例无创产前基因检测的统计，21三体、18三体以及13三体综合征的检出率分别为99.66%，99.65%和100%，

无创的假阳性率

0.014%~0.020%假阳性率非常低，分别为0.014%，0.020%，0.018%。具体见下表。

说无创产前基因检测的准确性接近羊水穿刺毫不为过。

华小宝

对比下传统唐筛……

传统唐筛的检出率

60%~83%唐筛的检出率在60%-83%不等，这个数据的范围比较大，因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合筛查和妊娠中期唐氏综合征筛查的检出率和假阳性率都有差异，检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及医生经验的影响。

传统唐筛的假阳性率

5%一般认为，唐筛的假阳性率为5%。

华小宝

如果你觉得上面的概念有些烧脑，那么小宝接下来翻译一下，（前面提到唐筛检出率为60%-83%，这里假设它为70%。）

假设10000个孕妈妈去做唐筛，其中13个孕妈妈真正怀了唐宝宝（按照1/750的概率计算）。

传统唐筛

根据上面的数据计算，最可能的情况是，经过传统的唐氏筛查，筛出来508个高危，508个高危中只有9个是真正的唐宝宝，其余499个都是被错判的。

最悲剧的是，有4个妈妈怀了唐宝宝，却没筛出来……

无创产前基因检测

根据上面的数据计算，最可能的情况是，经过无创产前基因检测，筛出来14个高危，其中13个是真正的唐宝宝，1个为错判的，没有漏网的唐宝宝。（大概要到300000的量级才可能出现漏网的唐宝宝）

华小宝

以上是理论的结果。我们来看一下华大基因统计的情况。

唐筛高危，无创通过的概率是？

98.9%

根据华大基因对深圳市无创产前基因检测的统计结果，在12985例唐筛高风险个体中，经华大基因的NIFTY检测发现了108例21三体综合征，27例18三体综合征，10例13三体综合征，共计有145例属于无创产前基因检测高风险，唐筛高风险的准妈妈通过无创产前检测发现存在染色体异常的概率为11.1‰(千分之十一点一)，接近1%（百分之一）。

按照规定，这部分无创产前基因检测高风险的准妈妈需要接受产前诊断（华大基因的NIFTY检测可以报销不超过2500元产前诊断的费用），通过染色体核型分析等手段来确诊。

唐筛低风险，是否意味着可以高枕无忧？

不。唐筛结果低风险的准妈妈中胎儿出现染色体异常的概率为3.4‰(千分之三点四)。所以，唐筛低风险不代表没有风险，只是风险比较低。下面是深圳的统计表格，17438个唐筛低风险妈妈中有60例在做无创检测时发现有T21，T18，T13的染色体异常。

以上数据说明，无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许，不管唐筛结果高风险还是低风险，做一下无创产前基因检测，是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。

既然无创在对染色体异常的筛查准确性上完胜唐筛，那么，

是否可以不做唐筛，只做无创？

尚有争议。

很多准妈妈在经历了唐筛高风险但无创产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后，觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前，全家人的心理压力非常大，每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示，大部分唐筛高风险的人群最后发现胎儿都没问题，准妈妈们不禁质疑唐筛存在的必要。那么是否可以不做唐筛，直接做无创产前基因检测呢？

实际上，认为无创的检测结果比唐筛的血清学筛查更可靠的医生不在少数，不过，在是否可以略过传统唐筛直接做无创的话题上，国内外均有争议。

针对无创能否取代NT检查和孕早期联合筛查（早期唐筛）的问题，荷兰曾对240名助产士、妇科医生、超声医生等专业人士开展过一次调查，结果如下。

事实上，多数荷兰的专业人士更倾向于与将无创产前基因检测作为一级筛查方法（即无论其他指标是否高危都要做的筛查）。72%的专业人士认为无创可以取代孕早期联合筛查，同时43%的专业人士肯定了NT这种影像学检查的必要性。

国内的一些医生也认为，孕早期唐筛中的NT检查是有必要的，除了指示胎儿的染色体异常（如唐氏综合征）还可以反映出可能的心脏发育异常等问题。

在对待唐筛的态度上，部分医生认为唐筛应该保留，因为中孕期唐筛中的AFP单项数值可以提早预示胎儿可能有开放性神经管畸形方面的风险（虽然AFP偏高也可能有其他的原因），这样超声医生会格外重视开放性神经管畸形的排查。

另一些医生则认为，既然超声检查比AFP效果更好，在开放性神经管畸形的筛查方面，可以不参考AFP而只依赖超声检查。他们建议做好无创DNA和超声检查即可，无需做血清学唐筛。

无论持上述那种观点，专业人士都普遍认为，无创产前在染色体异常的筛查效果上胜过唐筛的血清学筛查。同时，专业人士会强调超声检查的必要性。无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形，而孕期的定期超声检查可以筛出多种畸形，包括开放性神经管畸形。所以不管是否做唐筛，建议准妈妈们都不要对孕期的超声检查掉以轻心。

是选择做唐筛还是直接做无创有什么建议吗

临床上咨询是做唐氏筛查或是直接做无创DNA的宝妈还是很多的，包括身边的朋友及亲戚。

个人意见如下：如果有条件的那就直接做无创dna检查，如果没条件的可以做唐氏筛查。

唐氏筛查及无创dna检查的主要筛查对象是21-三体，也就是唐氏儿。但是唐氏筛查的假阳性高，检出率低（65%）。而无创DNA检查对唐氏儿的检出率高达99%，假阳性率也低。看看检出率和假阳性率，大家都会选择无创DNA检查，但是考虑到费用及唐氏儿的发生率，发现无创dna检查的性价比不高，故现在我国还是把唐氏筛查作为一种唐氏儿的普筛手段。

随着无创dna检查的技术成熟及价格下降，估计在以后会被作为一种唐氏儿普筛手段取代唐氏筛查。

无创dna检查检查的是三对染色体，21，18，13号染色体。检查时间为12-22+6周。

总结，无创dna检出率高，假阳性率低，是一种很好的唐氏儿筛查手段，但是收费较高。唐氏筛查作为一项筛查手段的优势在价格便宜操作方便。两者各有利弊。在不考虑价格因素下，首选无创dna检查。祝好孕。

每日更新孕期科普，不定时孕期疑惑解答。

好了，文章到此结束，希望可以帮助到大家。